巴西专家一致认为,NTRK在固体瘤中进行基因融合测试
Mariana Petaccia de Macedo1,2, Ellen Caroline Toledo Nascimento3,4, Fernando Augusto Soares1,2
1Rede D'Or São Luiz, São Paulo, Brazil.
Clinical pathology (Thousand Oaks, Ventura County, Calif.)
|September 18, 2023
概括
神经断性热胺受体激酶 (NTRK) 基因融合是罕见的癌症生物标志物. 本综述提出了一种使用免疫组织化学查的算法,其次是用于NTRK融合诊断的下一代测序确认.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 瘤性神经变性热氨酸受体激酶 (NTRK) 基因融合是罕见的,但在各种癌症中是可操作的生物标志物.
- 针对性疗法的出现需要明确的NTRK融合的诊断策略.
- 目前对NTRK融合的最佳查和诊断平台仍在争论中.
研究的目的:
- 审查NTRK基因融合诊断的最新证据和国际共识.
- 为NTRK融合生物标志物诊断提出临床指南和测试算法.
- 为巴西医疗保健系统适应诊断策略.
主要方法:
- 对当前证据和NTRK融合诊断的国际指南的文献综述.
- 召集一个分子癌症诊断和治疗国家专家小组.
- 关于NTRK基因融合查的拟议测试算法的开发.
主要成果:
- 在不到1%的常见癌症中发现了NTRK基因融合.
- 免疫组织化学 (IHC) 被提出作为一种有效的查方法.
- 建议使用下一代测序 (NGS) 进行IHC阳性病例的确认测试.
结论:
- 对于NTRK融合,建议采用IHC和NGS的综合诊断方法.
- 在缺乏已知的驱动突变的晚期转移性瘤中,应考虑对NTRK融合进行测试.
- 拟议的算法旨在在巴西卫生系统内标准化NTRK融合诊断.
