在乳类瘤中SF3B1变异的患病率和临床相关性
Julia Simon1, Luis Gustavo Perez-Rivas1, Yining Zhao2
1Medizinische Klinik und Poliklinik IV, LMU Klinikum, LMU München, Munich 80336, Germany.
European journal of endocrinology
|September 18, 2023
概括
驱动器SF3B1变异在乳类瘤中不常见,但在转移病例中很常见. 这些突变与瘤的攻击性行为和较差的结果相关,突出显示了它们的临床意义.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 在乳类瘤中发现了SF3B1基因的热点突变.
- 乳腺瘤是由产生激素的细胞产生的垂体腺瘤.
研究的目的:
- 确定SF3B1变异在一个大规模,独立的乳类瘤队列中的流行率.
- 为了将SF3B1变异状态与乳类瘤的临床和病理特征相关联.
主要方法:
- 在8个欧洲中心对282名乳类瘤患者进行了回顾性多中心研究.
- 对体变异的SF3B1外子14热点的桑格测序.
- 遗传发现与临床病理学数据的相关性.
主要成果:
- 在所有乳腺瘤中,SF3B1变异被检测到2.5%,但在转移病例中,这种变异被检测到50%.
- 已经确定了两个变体,即c.1874G > A (p.Arg625His) 和c.1873C > T (p.Arg625Cys).
- SF3B1变异与较大的瘤大小,更高的增殖指数 (Ki67),更多的治疗,增加的死亡率和更短的存活时间有关.
结论:
- SF3B1变异在乳类瘤中不常见,但在转移性疾病中明显更为常见.
- SF3B1变体的存在表明瘤具有侵略性行为,并且临床结果更差.


