关于两名患有先天性中等质神经瘤的新患者的报告和随访
Gregorio Serra1, Marcello Cimador2, Mario Giuffrè2
1Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties "G. D'Alessandro", University of Palermo, Palermo, Italy. gregorio.serra@unipa.it.
Italian journal of pediatrics
|September 19, 2023
概括
先天性骨髓质神经瘤 (CMN) 是一种罕见的新生儿瘤. 手术切除术是主要的治疗方法,但可能会出现肠道阻塞等并发症,需要密集护理和多学科的随访.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 新生儿手术 新生儿手术
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 先天性骨髓质神经瘤 (CMN) 是新生儿罕见的瘤,通常在产前诊断.
- 与多水症和早产相关,CMN管理在文献中很少详细说明.
- 在新生儿中不常见的CMN并发症很少被报告.
研究的目的:
- 为了呈现两例新生儿先天性骨髓质神经瘤 (CMN) 的情况.
- 突出新生儿中CMN的诊断和管理挑战.
- 讨论潜在的并发症和长期后续战略.
主要方法:
- 两名新生儿被诊断患有CMN的案例报告.
- 产前诊断,计算机断层扫描 (CT) 和针活检用于表征.
- 作为主要治疗的手术切除术,详细描述了手术后并发症和管理.
- 组织病理学和分子分析 (ETV6-NTRK3转位/融合).
主要成果:
- 案例1:早产婴儿患有CMN,腎切除术后肠道阻塞和需要多次手术的皮内囊.
- 案例2: 孕期婴儿患有CMN,高血压和高血症,用利尿剂和腎切除术治疗.
- 两位患者都显示ETV6-NTRK3转位/融合,没有接受化疗,并且在多学科随访时取得了良好的结果.
结论:
- 胎儿腹部质量与多水症表明CMN,提醒过早分娩的风险.
- 虽然CMN通常是良性的,但可能会出现新生儿系统代谢或术后并发症.
- 最佳的管理需要外科专业知识,密集的新生儿科,分子定义,以及针对复发和生活质量的个性化随访.
