耳鼻 - - 一种罕见的先天性异常:病例报告
Dipanjali Thombare1, Prachi Dixit1, Ankit Chavan2
1Department of Obstetrics and Gynecology, NKPSIMS and RC and LMH, Nagpur, Maharashtra, India.
Journal of education and health promotion
|September 20, 2023
概括
,一种罕见的先天性异常,涉及合的下肢和内脏形. 这一案例凸显了早期产前诊断和终止这种致命疾病的重要性.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 发展生物学 发展生物学
- 新生儿科学 新生儿科学
背景情况:
- 仙女病是一种极其罕见的先天性形,其特点是下肢合以及相关的内脏异常.
- 它的患病率估计为每10万活产儿0.8至1例,历史上记录了大约300例病例.
研究的目的:
- 报告一个被诊断为产前的Sirenomelia病例.
- 讨论这种罕见的先天性异常的临床表现和管理.
- 为了强调早期诊断在Sirenomelia的背景下的重要性.
主要方法:
- 一个31岁的G4P1L1A2患者在怀孕22周5天的病例报告.
- 异常扫描揭示了一个单一的活体子宫内妊娠,双边腺发育,胎盘前和无水.
- 通过紧急子宫切除术进行的妊娠终止.
主要成果:
- 一个胎儿的分娩与sirenomelia,展现了融合的下肢,缺席的脚,低设耳朵,缺席的左耳骨,不穿孔的门,和缺席的外部生殖器.
- 其他情况下,怀孕是平静的,没有母亲的医疗障碍,药物史,或家族史的先天性异常.
- 产前诊断得到证实,确定了Sirenomelia和相关形的关键特征.
结论:
- 仙人掌病是一种致命的先天性异常,病因不明.
- 早期产前诊断对于适当的管理和决策至关重要.
- 终止怀孕是建议采取行动的行动,因为它总是致命的结果.


