在模型中使用多基因分数来考虑基因组风险因素,以检测患有扩张的上升胸前动脉的个体
John DePaolo1, Gina Biagetti2, Renae Judy1
1Department of Surgery, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
将多基因分数 (PGS) 添加到临床风险因素中,稍微改善了对上升胸前大动脉直径的预测. 这种遗传信息为识别患有胸前大动脉疾病风险的个体提供了临床上有意义的增强.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 医学预测建模医学预测建模
- 大动脉疾病研究研究
背景情况:
- 上升胸前大动脉扩张是一个复杂的特征,受到各种风险因素的影响,可能导致严重的并发症,如动脉瘤和剖析.
- 临床因素预测胸前大动脉直径上升,但多基因分数 (PGS) 的附加值仍然不清楚.
- 多基因评分是评估多因素疾病风险的新兴工具.
研究的目的:
- 评估将多基因分数 (PGS) 纳入现有的临床预测算法,以提高大动脉直径预测的程度.
- 为了比较AORTA评分的预测性能,并没有添加PGS.
主要方法:
- 利用了来自宾夕法尼亚大学医学生物库 (PMBB) 的6790名参与者的数据,将心声回声,临床数据和全基因组基因型信息联系起来.
- 采用线性回归模型来整合来自英国生物银行胸前大动脉直径GWAS的PGS重量.
- 我们比较了标准的AORTA评分,重新加权的AORTA评分和包括PGS在内的变异的性能.
主要成果:
- 动脉分数解释了大动脉直径变异的28.4%;添加PGS将其增加到28.8%.
- 重新加权的AORTA评分解释了30.4%的差异,增加PGS将其提高到31.0%.
- 包括PGS增强模型灵敏度用于识别胸前大动脉直径≥4厘米的个体,并改善了PGS增强模型的AUC值.
结论:
- 将多基因分数 (PGS) 整合到AORTA分数中,在预测大动脉直径方面提供了微小但临床上显著的改善.
- 需要进一步的研究来确定结合遗传和临床风险预测策略是否最终可以改善胸前大动脉疾病患者的结果.
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