在日本对MYH9相关疾病进行全国性调查
Yoko Shirai1, Kenichiro Miura1, Riku Hamada2
1Department of Pediatric Nephrology, Tokyo Women's Medical University, 8-1, Kawada-Cho, Shinjuku-Ku, Tokyo, 162-8666, Japan.
雷宁-血管酶系统 (RAS) 抑制剂在MYH9相关疾病 (MYH9-RD) 中没有改善脏存活率. 对于患有MYH9-RD的末期病 (ESKD) 患者,替代疗法是可行的,但需要注意出血风险.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 血液学 血液学 血液学
背景情况:
- 与MYH9相关的疾病 (MYH9-RD) 呈现出先天性宏血缩症,Döhle体状的包容和渐进性病.
- 末期病 (ESKD) 是MYH9-RD的一个潜在并发症.
- 有限的数据存在于氨酸- ангиотензин系统 (RAS) 抑制剂的疗效和脏替代疗法 (KRT) 的结果在MYH9-RD.
研究的目的:
- 评估RAS抑制剂对MYH9-RD患者存期的影响.
- 评估ESKD的MYH9-RD患者的各种替代疗法 (KRT) 模式的结果.
主要方法:
- 在日本进行了一项全国性的横截面调查.
- 分析了49名MYH9-RD患者的数据.
- 基因分析在76%的患者中发现了MYH9变异.
主要成果:
- 运动领域MYH9变异患者的脏存活率比尾部域变异患者低 (P=0.02).
- 在使用RAS抑制剂或不使用RAS抑制剂治疗的患者之间,没有观察到存期的显著差异.
- 血液透析,腹膜透析和移植是可行的KRT选择,在随访期间没有报告重大出血并发症,除了一名患者外.
结论:
- 在MYH9-RD.中,RAS抑制剂似乎没有有益于功能.
- 需要对更大的队列进行进一步的研究来证实这些发现.
- 对于MYH9-RD患有ESKD的患者来说,所有KRT模式都是可行的,前提是管理出血风险.
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