对可扩展基因组分析的内部方法进行批判性评估
Amira Al-Aamri1, Syafiq Kamarul Azman1, Gihan Daw Elbait2,3
1Department of Electrical Engineering and Computer Science, College of Engineering, Khalifa University, P.O. Box 127788, Abu Dhabi, United Arab Emirates.
基因组数据科学工具与内部设施进行了比较. 复杂的数据结构最适合大规模项目,而关系数据库适合较小的项目,指导可扩展基因组学基础设施的开发.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 减少DNA测序成本推动了大规模的基因组测序项目.
- 基因组学正在成为一个数据密集型领域,需要强大的计算工具.
- 这使得复杂疾病中基因型-表型预测的统计能力得到增强.
研究的目的:
- 评估和比较内部安装的基因组数据科学工具.
- 解决数据保密和监管合规方面的挑战.
- 为开发基因组学可扩展计算基础设施提供指导.
主要方法:
- 对BCFtools,SnpSift,Hail,GEMINI和OpenCGA进行了全面的定性和定量比较.
- 由于数据机密性问题,评估重点集中在内部设施上.
- 评估了工具的数据存储,查询速度,可扩展性,注释,操纵,可视化和输出.
主要成果:
- 使用复杂数据结构的工具在大型项目中表现出卓越的可扩展性.
- 平文件操纵工具 (BCFtools,SnpSift) 的可扩展性较低.
- 轻量级的关系数据库对于中小型项目是有效的.
结论:
- 评估标准为可扩展的基因组学研究问题提供了见解.
- 这些发现指导了基因组学强大的计算基础设施的开发.
- 工具的选择取决于项目的规模和数据管理要求.
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