患者的特征和过程AA粉样化症:单个中心的经验,来自土耳其的174名患者

科学领域:

• 类风湿病学 类风湿病学
• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 粉样粉症是一种全身性炎症性疾病,通常是慢性炎症状况的次要原因.
• 家庭地中海热 (FMF) 是AA Amyloidosis的主要潜在原因,特别是在土耳其.
• 了解AA氨基粉症的临床,遗传和结局概况对于患者管理至关重要.

研究的目的:

• 评估AA氨基粉症患者的临床,实验室和遗传特征.
• 确定与AA氨基粉症相关的结局和死亡率.
• 调查MEFV基因型在AA氨基粉症的发病和进展中的作用.

主要方法:

• 对174名免疫组织学证明的AA氨基粉症患者的回顾性分析.
• 数据收集包括临床,实验室和遗传发现.
• 在土耳其的第三级推中心进行后续检查.

主要成果:

• 家庭地中海热 (FMF) 是最常见的原因 (78.7%),其中91%的FMF-AA Amyloidosis患者携带了p.M694V变种.
• 同卵性/复合异卵性MEFV外型10变体与异卵性变体 (41年) 相比,与较早的AA氨基粉症发病 (27-30年) 相关.
• 较低的估计膜过率 (<60毫升/分钟) 预测进展到末期病. 死亡率为15.3%,随着粉样蛋白负担 (脏,胃肠道,心脏) 的增加而增加. 粉样蛋白风暴与增加1年死亡率相关.

结论:

• 在土耳其,FMF仍然是AA氨基粉症的主要驱动因素.
• MEFV基因型和炎症负荷影响AA氨基粉症发病.
• 早期诊断,严格的随访和有效的治疗对于延缓疾病进展至关重要.