来自台湾生物库的溶酶体储存疾病的精选发病率
Meng-Ju Melody Tsai1,2, Miao-Zi Hung3, Yi-Lin Lin3
1Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital and College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
NPJ genomic medicine
|September 23, 2023
概括
本研究使用全基因组测序估计了台湾的溶酶体储存疾病 (LSD) 发生率. 调查结果显示,每10万人中总发病率为13-94,为未来的查和治疗策略提供了信息.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组学就是基因组学.
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- lysosomal储存疾病 (LSDs) 是一种罕见的遗传代谢障碍,由 lysosomal 酶缺乏引起.
- 目前,台湾LSD的真实发病率尚不清楚.
- 准确的发病率数据对于公共卫生规划和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 确定台湾的自体衰退性溶酶体储存疾病 (AR-LSDs) 的发生率.
- 在与AR-LSDs相关的基因中识别引起疾病的变异.
- 建立一个在台湾针对LSD的有针对性的查和治疗计划的基础.
主要方法:
- 分析了来自台湾生物库的1,495名台湾人的全基因组测序数据.
- 71个AR-LSD相关基因的变异被识别并使用等位基因频率和其他标准进行过.
- 根据美国医学遗传学与基因组学学院 (ACMG) 的指导方针,对变异进行了策划,以将其归类为引起疾病的变异.
主要成果:
- 在71个AR-LSD基因中总共发现了3826个变异,其中270个被归类为可能引起疾病的.
- 台湾AR-LSD的综合发病率估计在每10万人中13人 (保守) 和每10万人中94人 (包括未知意义的变体) 之间.
- 在研究的台湾人群中,发现18种LSD极为罕见或完全不存在.
结论:
- 台湾LSD的估计发病率为公共卫生倡议提供了有价值的数据.
- 突变治愈对于准确地从基因组数据中确定疾病发病率和避免高估是必不可少的.
- 这些发现支持在台湾针对LSD进行量身定制的查和治疗策略的开发.
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