支气管膜洗作为在高级非小细胞肺癌中进行遗传检测的潜在诊断标本

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 关于支气管支气管洗 (BAL) 的超深测序在晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 的疗效的数据有限.
• 评估BAL与组织样本中的基因变异和性能对于先进的NSCLC诊断至关重要.

研究的目的:

• 为了比较基因变异检测和BAL和使用向测序的先进NSCLC患者的组织样本之间的性能特征.
• 评估BAL作为诊断工具的实用性,与传统的组织活检相比.

主要方法:

• 对20名晚期NSCLC患者进行了回顾性队列研究.
• 在配对的BAL和组织样本之间比较变异检测率,瘤突变负担 (TMB) 和等位基因频率异质性 (AFH).
• 对基因变异解释的三层系统的应用.

主要成果:

• 在BAL和组织样本之间的总体变异检测中没有显著的统计差异.
• BAL显示I级变异和基因融合的检测率更高.
• 组织样本对II级和III级变种,SNVs,InDels和CNVs的检测率更高.
• 在TMB (R2=0.96) 和AFH (R2=0.87) 的BAL和组织之间发现了显著的相关性.

结论:

• 支气管支气管洗 (BAL) 可以作为组织活检的补充方法,用于在晚期NSCLC中检测突变.
• BAL显示了作为NSCLC管理中的液体活检策略的一部分的常规临床使用潜力.