在细胞学上不确定的甲状腺结核和分子风险分层化中的多基因测试的执行
Yuanyuan Zhou1, Xinping Wu2, Yuzhi Zhang2
1Genome Center, KingMed Center for Clinical Laboratory Co., Ltd, Hefei, Anhui Province, China.
PeerJ
|September 25, 2023
概括
一个新的多基因面板可以准确地识别良性甲状腺结节,减少不必要的手术. 分子风险分层表现出预测细胞学上不确定的甲状腺结核中的疾病结果的前景.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 甲状腺癌是一个重要的健康问题,特别是在女性中.
- 细胞学上不确定的甲状腺结节存在诊断挑战,往往导致不确定性.
- 下一代测序 (NGS) 为甲状腺结节的辅助诊断提供了潜力.
研究的目的:
- 设计和评估一个多基因测试小组,用于中国人细胞学上不确定的甲状腺结节.
- 评估分子风险分层在预测恶性瘤方面的表现.
- 为了减少诊断的不确定性,并避免对良性甲状腺结节进行不必要的手术.
主要方法:
- 一个多基因小组被开发用于分析细针吸收样本中的DNA突变和RNA融合.
- 该小组对529个细胞学上不确定的甲状腺结节 (贝塞斯达III,IV和V) 进行了测试.
- 分子数据与临床诊断,病理报告和手术结果一起进行了回顾性分析.
主要成果:
- 多基因小组证明了与最终诊断的实质一致 (卡帕=0.726).
- 在恶性瘤预测方面观察到高灵敏度 (97.80%) 和特异性 (82.14%).
- 常见的分子异常包括BRAF V600E,NRAS突变和RET融合,并指出具有攻击性特征的关联.
结论:
- 开发的多基因面板有助于区分良性与恶性甲状腺结节,可能防止不必要的手术.
- 分子风险分层是预测甲状腺癌结果的宝贵工具.
- 鉴于研究队列中癌症患病率很高,在不同人群中进一步验证是有必要的.
