高通量新生儿查状细胞疾病 - - 应用双层测试,使用基于qPCR的初级查
Joachim Janda1, Sebastian Hegert2, Jessica Bzdok3
1Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, University Hospital Heidelberg Center of Paediatric and Adolescent Medicine, Heidelberg, Germany.
Klinische Padiatrie
|September 25, 2023
概括
定量PCR (qPCR) 在新生儿查 (NBS) 中有效预先查状细胞疾病 (SCD). 这种两步方法可以显著减少用于二次测试的样本,提高效率和成本效益.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 生物化学 生物化学
- 公共卫生查 公共卫生查
背景情况:
- 状细胞疾病 (SCD) 是一种由导致状细胞血红蛋白 (HbS) 的突变引起的遗传疾病.
- 针对SCD的新生儿查 (NBS) 通常涉及一个多步骤的过程.
- 目前正在评估使用qPCR进行初始查的两步方法.
研究的目的:
- 评估qPCR作为高通量NBS中SCD的主要查工具的有效性.
- 评估两步查策略的性能,将qPCR与二次差异化方法相结合.
- 确定这种方法对资源利用和成本效益的影响.
主要方法:
- 在三个NBS中心进行了实验室比较.
- 量化PCR (qPCR) 用于初始 (1级) 查.
- 协奏质谱法 (MS) 或高性能液态染色法 (HPLC) 用于二次 (2 层) 差异化.
主要成果:
- qPCR证明可靠检测含有HbS的样本,与已建立的血红蛋白病变检测方法相比.
- 一级qPCR查使需要进一步分析的样本数量减少了99.5%以上.
- 在9个月的时间里,从353219个查样本中发现了78例SCD病例,发生率为1:4,773.3.
结论:
- qPCR是一种合适的方法,用于将第二层分析集中在高通量SCD NBS中的含有HbS的样本上.
- 这种查方法是强大的,不受过早生育或输血等因素的影响.
- 样本数量的显著减少提高了资源保护,可持续性和成本效益,没有报告错误负面结果.
