对于胎儿形的产前外体序列测序的访问:美国的定性景观分析
Nuriye N Sahin-Hodoglugil1,2, Billie R Lianoglou2,3, Sara Ackerman4,5
1Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Prenatal diagnosis
|September 27, 2023
概括
临床医生支持用于胎儿异常的产前外体序列测序 (ES),将其视为持续护理. 然而,成本和保险覆盖是获得这种先进基因测试的主要障碍.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 医学伦理 医学伦理
背景情况:
- 下一代测序显示出确定胎儿遗传疾病的前景.
- 关于产前遗传测试的需求,可访问性和保险覆盖率的数据有限.
研究的目的:
- 评估临床医生对产前外体序列测序 (ES) 的实用性的观点.
- 了解关于公平获取基因组技术的观点,用于胎儿结构异常的怀孕.
主要方法:
- 进行了两个重点小组和六次采访.
- 13名临床医生 (11名遗传咨询师,2名MFM/遗传学家) 来自美国学术和社区环境参加了这次活动.
主要成果:
- 临床医生强烈支持产前ES用于诊断胎儿结构异常.
- 产前ES的价值是持续的护理 (怀孕前到产后),而不仅仅是终止妊娠的决定.
- 成本和保险覆盖成为主要的入学障碍;参与研究是学术中心的关键入学途径.
结论:
- 整合不同利益相关者的观点对于理解临床效用至关重要.
- 为公平的产前诊断测试制定政策以克服进入障碍是必不可少的.
- 确保公平提供产前诊断测试需要进一步采取行动.


