单步IGHV下一代测序检测淋巴细胞恶性瘤中的克隆性和体质突变:一项III期诊断准确性研究
Anna Gazzola1, Mohsen Navari2,3,4, Claudia Mannu1
1Hematopathology Unit, IRCCS Azienda Opedaliera-Universitaria di Bologna S. Orsola-Malpighi, 40138 Bologna, Italy.
Cancers
|September 28, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 为桑格测序提供了一种敏感的替代方案,用于评估淋巴细胞恶性瘤中的克隆性和体性突变,显示了可比的结果.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 分子诊断学 分子诊断
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 采用桑格测序的多重PCR是淋巴细胞恶性瘤评估的黄金标准.
- 下一代测序 (NGS) 为免疫受体基因分析提供了一个敏感且有效的替代方案.
研究的目的:
- 为了比较NGS的诊断准确度与免疫球蛋白重链 (IGH) 基因重排序的金标准桑格测序.
- 评估NGS以评估淋巴细胞恶性瘤中的克隆性和体质突变.
主要方法:
- 一项III期诊断准确性研究评估了68个样本,使用NGS (LymphoTrack对Illumina MiSeq的测定) 和毛细管电泳/桑格测序.
- 评估IGH基因重组的克隆性和体质突变 (SHM).
主要成果:
- 与毛细血管分析相比,NGS克隆性测定实现了96%的诊断准确性,具有高灵敏度 (95%) 和特异性 (100%).
- 在NGS和桑格测序之间对SHM的确定有很好的一致性 (84%),NGS在传统方法错过的情况下检测到SHM.
结论:
- NGS和传统的桑格测序在淋巴细胞恶性瘤中为克隆性和SHM分析提供了可比的结果.
- 建议在将NGS整合到常规诊断工作流程中进行前性评估和成本效益分析.


