不确定的甲状腺结节:从细胞学到分子检测
Paola Vignali1, Elisabetta Macerola1, Anello Marcello Poma1
1Department of Surgical, Medical, Molecular Pathology and Critical Area, University of Pisa, Via Savi 10, 56126 Pisa, Italy.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|September 28, 2023
概括
甲状腺结节通常是不确定的,这构成了诊断挑战. 对这些不确定的甲状腺结节的分子检测可以帮助对它们进行分类,指导更好的患者管理和治疗策略.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 甲状腺癌是最常见的内分泌恶性瘤.
- 精细针吸收 (FNA) 活检是甲状腺结节评估的标准.
- 甲状腺结节的很大一部分 (10-30%) 根据FNA被归类为不确定的,使患者的管理复杂化.
研究的目的:
- 审查近期在未确定的甲状腺结节中的分子发现.
- 突出分子测试在管理无定性甲状腺结节患者的实用性.
主要方法:
- 关于甲状腺结节分子概况的当前文献的综述.
- 在甲状腺瘤中识别的分子谱的分析.
主要成果:
- 确定了两个主要的分子谱:类似RAS的和类似BRAF的V600E.
- 类似RAS的特征包括NRAS,HRAS,KRAS突变,EIF1AX突变,BRAF K601E突变以及PPARG/THADA融合.
- 这种类似于BRAF V600E的特征包括BRAF V600E突变和RET/BRAF融合.
结论:
- 分子分析提供了一条更好地分类不确定的甲状腺结节的途径.
- 分子测试对于优化在不确定的甲状腺结节的情况下的患者管理策略至关重要.
