与IQSEC2相关的脑病的自然过程:意大利国家结构化调查
Silvia Leoncini1,2, Lidia Boasiako1,2, Diego Lopergolo3,4,5
1Neonatal Intensive Care Unit, Department of Women's and Children's Health, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy.
Children (Basel, Switzerland)
|September 28, 2023
概括
在IQSEC2基因的致病变体导致罕见的IQSEC2脑病变,导致严重的智力障碍和雷特综合征的特征. 这项研究详细介绍了其自然史和中枢神经系统外的影响,突出了其显著的不利生活质量.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- IQSEC2基因中的致病性功能丧失变异与具有雷特综合征 (RTT) 样特征的智力障碍有关.
- IQSEC2脑病变是一种罕见的疾病,对其全临床谱的了解有限.
研究的目的:
- 系统地调查IQSEC2脑病变的自然史和外中枢神经系统 (CNS) 表现,在一个大型的意大利队列中.
- 为了估计IQSEC2脑病变的患病率.
主要方法:
- 采用了结构化家庭访谈和半定量问卷.
- 数据收集的重点是 >90%的意大利IQSEC2人口.
主要成果:
- 据估计,IQSEC2脑病变的患病率为7.07.9 × 10^-7.
- 42.1%符合典型RTT的标准;观察到精神运动回归.
- 报告中枢神经系统和中枢神经系统外的高度严重的症状,影响生活质量.
- 神经发育迟缓之前的诊断 (1.82.4年).
- 在女性患者早期的初潮和睡眠障碍的高患病率 (6077.8%) 指出.
结论:
- IQSEC2脑病变是一种罕见的,可能被低诊断的发育障碍,具有严重的中枢神经系统和中枢神经系统外影响.
- 这种情况会对受影响的个人及其家人造成显著不利的生活质量.
- 早期诊断至关重要,尽管尽管临床早期发病,但往往具有挑战性.
