基因组范围内的DNA甲基化和基因表达在无情的系统性巨细胞症患者中

科学领域:

• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 血液学 血液学 血液学

背景情况:

• 乳腺细胞瘤是异质性乳腺细胞疾病,临床结果可变.
• 致癌性KIT p. D816V突变是关键的,但影响基因表达的表观遗传因素不太了解.
• 鉴定表观遗传预测因子对于巨细胞瘤的管理和治疗至关重要.

研究的目的:

• 在乳腺细胞瘤患者和健康对照中进行全基因组甲基化分析.
• 识别差异甲基化区域 (DMR) 和相关基因.
• 探索甲基化,三酶水平和过敏反应之间的联系.

主要方法:

• 使用MethylationEPIC BeadChip对117个样本进行全基因组DNA甲基化分析 (80名巨细胞瘤患者,40名对照).
• 使用CoMeBack和Limma识别共甲基化区域 (CMR) 和DMR.
• 通过实时PCR对选定基因进行基因表达分析.

主要成果:

• 在乳腺细胞瘤患者和对照人群之间,85个CMR的甲基化水平存在显著差异.
• 鉴定了三个新的差异甲基化瘤基因:FOXQ1,TWIST1和ERG.
• 与较高的三酶水平相关的基因组H2A单双基因缩;GRM2和KRTCAP3.3的表达增加.

结论:

• 乳腺细胞瘤患者表现出不同的全基因组DNA甲基化概况.
• 不同甲基化瘤基因和参与整体膜组件的基因代表了潜在的治疗点.
• 需要对特定疾病亚变体进行进一步的研究,以将甲基化状态与临床结果联系起来.