由NUP93致病变体引起的类固醇耐药性脏综合征
Anna Wasilewska1, Agnieszka Rybi-Szuminska1, Pawel Dubiela2,3
1Paediatric Nephrology Department, Medical University of Bialystok, Waszyngtona 17, 15-273 Białystok, Poland.
类固醇耐药性性综合征 (SRNS) 可能有遗传原因,包括NUP93变种. 这一案例突显了在患有SRNS的儿科患者中特定的NUP93变异的临床相关性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 类固醇治疗是性综合征的标准,但15-20%的患者具有抗药性.
- 遗传因素与超过10%的类固醇耐药性性综合征 (SRNS) 病例有关.
- 核孔复合体基因变异是儿科SRNS的新兴原因,NUP93变异是显著的.
研究的目的:
- 报告儿童患者中SRNS的病例,其中已确定NUP93变体.
- 为NUP93变种提供临床数据,目前的数量有限.
- 为了研究特定的NUP93变体的临床相关性.
主要方法:
- 一名患有SRNS的12岁男孩接受了基因组测试,针对50个脏综合征相关基因.
- 该患者有类固醇和非类固醇免疫抑制治疗的病史.
- 确定了两个NUP93变种 (c.2326C>T和c.1162C>T).
主要成果:
- 该患者出现了早期发病的严重SRNS,包括脏范围蛋白尿和低albuminemia.
- 只有NUP93基因在这个患者身上发现了基因突变.
- 这是第一例报告的异质合体患者,患有c.2326C>T和c.1162C>T NUP93变异,并有确定的SRNS病史.
结论:
- NUP93变种是SRNS的罕见但重要的原因.
- 临床数据对于建立遗传SRNS的护理标准至关重要.
- c.1162C>T NUP93变种可能在SRNS中具有临床意义.
更多相关视频
07:15Mechanism of Kemeng Fang's Inhibition of Podocyte Apoptosis in Rats with Membranous Nephropathy through the PI3K/AKT Signaling Pathway
Published on: August 23, 2024
09:34Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
相关概念视频
Nephrotic Syndrome I : Introduction
Nephrotic Syndrome II : Assessment and Medical Management
Nephrotic Syndrome III : Nursing Management
Nephrons
Nonsense-mediated mRNA Decay
Usually, Upf3 binds to an Exon Junction Complex (EJC) at mRNA splice sites. If a ribosome fully translates the mRNA,...
Regulation of Nuclear Protein Sorting
