在巴西患有非小细胞肺癌的患者中检测EGFR突变:从分子测试的真实数据场景中吸取教训

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子生物学分子生物学
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 关于巴西肺癌患者遗传突变的数据有限.
• 表皮生长因子受体 (EGFR) 突变在非小细胞肺癌 (NSCLC) 治疗中至关重要.
• 需要关于巴西EGFR突变患病率的真实数据.

研究的目的:

• 为了追溯分析一大批巴西NSCLC患者中的EGFR突变.
• 在现实临床环境中评估EGFR突变患病率.
• 在不同的分子测试平台上比较突变检测.

主要方法:

• 横截面,观察性,描述性研究设计.
• 来自7,413个瘤样本 (2013-2017) 的EGFR分子测试数据库的分析.
• 测试平台包括cobas,下一代测序和桑格测序.

主要成果:

• 24.2%的患者至少有一种EGFR突变.
• 最常见的是19号外子删除 (12.8%),其次是21号外子L858R (6.9%) 和20号外子插入 (1.6%).
• 在总样本的4.0%中发现了不常见的突变,检测率因方法而异.

结论:

• 这项研究提供了迄今为止巴西NSCLC患者EGFR突变的最大估计值.
• 选择分子测试方法会影响检测常见和不常见的EGFR突变.
• 结果反映了巴西瘤学家由于采用非均技术而面临的现实临床实践挑战.