在患有晚期肝细胞癌的患者中,循环无细胞DNA的向分子分析
Darren Cowzer1, Jessica B White2, Joanne F Chou3,4
1Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY.
JCO precision oncology
|September 28, 2023
概括
循环无细胞DNA (cfDNA) 的下一代测序显示,与肝细胞癌 (HCC) 的瘤概况具有很高的一致性. 这种基于血液的测试可以识别可操作的突变,为HCC患者提供了组织活检的有希望的替代方案.
科学领域:
- 基因组学和分子瘤学
- 肝细胞癌 (HCC) 研究研究
- 液体活检应用 液体活检应用
背景情况:
- 通过使用下一代测序 (NGS) 分析瘤衍生循环无细胞DNA (cfDNA),可以提升肝细胞癌 (HCC) 管理.
- 确定cfDNA突变分析的准确性和可靠性在HCC广泛临床采用之前至关重要.
研究的目的:
- 为了确定高级HCC患者在循环cfDNA中存在的基因组变化.
- 使用NGS. 评估血cfDNA和匹配的瘤组织基因组资料之间的一致性.
- 通过对HCC.的cfDNA分析来识别潜在的可操作突变.
主要方法:
- 一项回顾性研究分析了51名组织学证实HCC.患者的血样本.
- 循环cfDNA使用经过验证的129基因NGS试验进行了分析.
- 匹配的瘤组织样本经过了美国食品和药物管理局授权的NGS分析.
主要成果:
- 通过cfDNA分析,在92.2%的HCC患者中检测到基因组变化.
- 在cfDNA和瘤组织之间观察到关键基因 (例如TERT促进体,TP53,CTNNB1) 的高一致率.
- 在37%的病例中发现了潜在的可操作突变,包括TSC1/2,BRCA1/2和PIK3CA.
结论:
- 使用NGS进行cfDNA突变分析是基于组织的基因组分析的可行的替代方案,因为HCC的瘤血一致性很高.
- 综合性基因组分析可能需要分析血液cfDNA和瘤组织,以捕捉所有临床相关的变化.
- cfDNA分析具有重要的潜力,可以指导HCC患者的治疗决定.
