组织学上非典型的Gaucher病1型病例
Jessica Sabljak1, Oliver Heath2, Rebecca Halligan2
1Department of General Medicine, The Royal Children's Hospital Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
BMJ case reports
|September 29, 2023
概括
这份病例报告强调了高氏病1型,一种罕见的代谢障碍. 非典型的骨髓发现最初导致了诊断的不确定性,强调了对Gaucher病诊断进行仔细评估的必要性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 氏病1型是一种罕见的遗传代谢障碍,由葡萄糖胺积累引起.
- 经典的骨髓发现包括高希尔细胞,这些细胞通常表现出热切的铁染色.


