在德国单一中心对双胞胎怀孕样本进行非侵入性产前检测的临床经验

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 产前诊断 在产前诊断
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 非侵入性产前检测 (NIPT) 是用于查胎儿瘤的查工具.
• 评估双胞胎怀孕中NIPT的表现是非常重要的,因为它面临着独特的挑战.

研究的目的:

• 为了评估双结尾测序NIPT试验对双胞胎怀孕中常见三症的性能.
• 为了确定NIPT在这个特定人群中的准确性,敏感性,特异性和预测值.

主要方法:

• 配对末端测序NIPT试验应用于怀孕≥10周的双胞胎怀孕样本.
• 对三症组21,18和13的分析,报告"检测出异常"或"没有检测出异常".
• 对所有病例进行后续确认测试,以确定临床结果.

主要成果:

• 在1658个双胞胎怀孕中,样本失败率低 (0.12%).
• 1,625 (98.1%) 的低风险和31 (1.9%) 的高风险NIPT结果.
• 低风险病例的负预测值为100%;高风险病例的积极预测值为89.5%.
• 对于三症21/18的敏感度>99.9%;对于三症13/18/21.1,特异性≥99.7%

结论:

• 配对末端测序NIPT试验在检测双胞胎怀孕中常见的胎儿三位症方面表现强.
• 高灵敏度,特异性和积极的预测值支持NIPT在双胞胎查中的实用性.
• 该试验的低失败率进一步证实了其在双胞胎怀孕中的临床适用性.