在怀疑线粒体疾病的患者中,广泛的诊断和基因型谱
Kristina Grigalionienė1, Birutė Burnytė2, Laima Ambrozaitytė2
1Department of Human and Medical Genetics, Institute of Biomedical Sciences, Faculty of Medicine, Vilnius University, Santariškių Str. 2, Vilnius, LT-08661, Lithuania. kristina.grigalioniene@santa.lt.
Orphanet journal of rare diseases
|October 2, 2023
概括
下一代测序显著提高了线粒体疾病 (MD) 的诊断率,识别了广泛的遗传原因. 这种基因分析对于准确的诊断和在疑似MD病例中更好的患者护理至关重要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- 线粒体疾病 (MDs) 是复杂的神经代谢疾病,源于由于400多个基因的变异而导致氧化酸化受损.
- 下一代测序 (NGS) 提升了对MD分子基础和诊断能力的理解.
研究的目的:
- 在临床怀疑的患者中调查线粒体疾病的诊断和基因型谱.
- 评估综合基因分析在诊断疑似MDs时的有用性.
主要方法:
- 通过桑格测序对83个个体进行线粒体DNA (mtDNA) 变异的分析.
- 针对性NGS或整体外基因组测序 (WES) 在研究队列中的30名患者中进行.
主要成果:
- 总体诊断率达到了21.7%,在NGS应用时升至36.7%.
- 线粒体疾病确诊在13.3% (包括MELAS,MERRF,Leigh,Kearns-Sayre综合征),其中8.4%是由于mtDNA变异和其他来自nDNA基因变异.
- 七名患者 (23.3%) 被诊断出患有与nDNA基因变异相关的其他神经肌肉疾病.
结论:
- 广泛的基因分析对疑似MD的患者非常有益,能够快速诊断.
- 鉴定出广泛的罕见线粒体和神经发育疾病,强调需要进行全面的遗传分析,以改善患者管理.
