通过无细胞DNA检测出一个完整的水性形分子与一个共存的有生命力的男性胎儿
Mackenzie Lemieux1, Lauren Kus1, Kali Stewart1
1Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Maternal Fetal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri.
AJP reports
|October 3, 2023
概括
使用基于单核酸多态 (SNP) 的非侵入性产前检测 (NIPT) 早期检测到与共存胎儿 (CHMCF) 完全的水性形. 这一案例凸显了SNP-NIPT作为诊断CHMCF和指导患者管理的宝贵工具.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产科 产科 产科 产科 产科
背景情况:
- 完全水性形与共存胎儿 (CHMCF) 是一种罕见的妊娠并发症.
- 由于有限的数据,诊断CHMCF具有挑战性,并且通常依赖于侵入性方法或晚期超声波发现.
研究的目的:
- 报告首例主要通过基于单核酸多态 (SNP) 的非侵入性产前检测 (NIPT) 检测到的CHMCF病例.
- 评估SNP-NIPT在CHMCF早期诊断和管理中的实用性.
主要方法:
- 一名怀孕第二个三个月的患者获得了NIPT结果,表明"可能发生摩拉怀孕".
- 超声波检查显示了囊性胎盘变化.
- 产后22周发生,病理确认CHMCF.
主要成果:
- 在最终的超声波诊断之前,基于SNP的NIPT已经确定了CHMCF.
- 患者分娩了一胎子和两个胎盘,与CHMCF一致.
- 这是迄今为止报告的CHMCF最早的非侵入性检测.
结论:
- 基于SNP的NIPT可以作为一种有效的非侵入性方法,用于CHMCF的初级检测.
- 通过SNP-NIPT进行早期检测可以促进及时的共享决策和临床管理.
- 这种方法为诊断这种罕见疾病提供了有价值的替代方案.
