与ACBD5相关的视网膜变与白血病变,由于ACBD5的新突变,并具有额外的特征,包括卵巢缺陷

Laura Ivete Rudaks1,2,3, James Triplett1,3, Katrina Morris1,2,3

  • 1Concord Repatriation General Hospital, Concord, Australia.

概括

含有乙-CoA结合域蛋白5 (ACBD5) 缺乏导致一种罕见的过氧体性疾病. 本报告详细介绍了一例具有新突变的新病例,扩大了已知的临床特征和与ACBD5相关的视网膜变的疾病进展.