在细胞自由DNA查中,对于21型三体病的查阳性率为21

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 遗传学 遗传学 是一个
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 无细胞DNA (cfDNA) 查是检测胎儿质瘤的一种常见方法.
• 胎儿分数 (FF),即来自胎儿的无细胞DNA的比例,是cfDNA测试准确性的关键因素.
• 了解FF与查结果之间的关系对于准确的产前诊断至关重要.

研究的目的:

• 评估胎儿分数 (FF) 对三发症21的cfDNA查中查阳性率 (SPR) 的影响.
• 确定FF是否影响cfDNA查结果的可靠性.

主要方法:

• 使用Harmony®产前测试对364,881个样本进行了回顾性分析.
• 基于母亲的年龄,体重,妊娠年龄和FF分布的查阳性率 (SPR) 的分层.
• 统计分析以评估FF和SPR之间的关联.

主要成果:

• 总体SPR为0.72%,受母亲年龄的影响,但不受母亲体重的影响.
• 观察到FF和SPR之间的微弱正相关性高达20%的FF (OR1.021,p < 0.001).
• 在FF>20%的怀孕中 (OR 1.099,p < 0.001) 发现了更强的关联.

结论:

• 在cfDNA查21型三症时,查阳性率 (SPR) 是相对恒定的,高达约20%的FF.
• 胎儿分数 (FF) 在SPR中起作用,在FF水平超过20%时观察到更明显的效应.