在临床测试中用于样本跟踪的遗传性别验证

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 临床诊断 临床诊断 临床诊断
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 临床测序网络需要强有力的质量控制,以确保样本身份和数据完整性.
• DNA 基因型化面板提供了一种验证样品来源和检测潜在混的方法.

研究的目的:

• 评估96SNP小组在大规模临床测序网络中的DNA基因定型的有效性.
• 评估SNP跟踪对确保样本身份和检测混的有用性.
• 确定基于基因型的性别预测的准确性,并确定与报告的性别的差异.

主要方法:

• 利用了来自96SNP小组对25015个临床样本的基因定型试验的数据.
• 在整个临床试验过程中执行精确的SNP跟踪,以监控样本身份.
• 将基因型预测的性别与测试要求中指出的性别进行比较,以确定不一致性.
• 使用从测序或高密度数组获得的额外SNP数据进行确认的遗传性别预测.

主要成果:

• 通过SNP跟踪在临床试验实验室内没有检测到样本交换错误.
• 在25,015个样本中,在基因型预测的性别和报告的性别之间发现了110个不一致性 (0.44%).
• 差异起源于样本采集或加入过程中,归因于文书错误,跨性别人士,移植患者或未知的混.
• 基因性别预测使用直角基因型化方法进行了验证.

结论:

• 一个96SNP基因型组是有效的样本身份跟踪和检测在临床测序的性别差异.
• 该研究强调了严格的分析前样本处理的重要性,以尽量减少错误.
• 遗传性预测在临床遗传学中作为一种有价值的质量控制措施.