DisVar:一个R库,用于识别与疾病相关的变体,使用大规模的个人遗传信息
Khunanon Chanasongkhram1, Kasikrit Damkliang2, Unitsa Sangket1,3
1Division of Biological Science, Faculty of Science, Prince of Songkla University, Hat Yai, Songkhla, Thailand.
DisVar是一个新的R库,用于在大型基因组数据集中识别与疾病相关的遗传变异. 它有效地根据最新的基因组参考来搜索超过1亿个变异,帮助疾病诊断和预防.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 遗传变异与疾病发展有关.
- 目前用于搜索疾病相关变异的工具存在局限性,包括无法处理大规模数据或支持最新的基因组参考 (GRCh38/hg38).
- 从当前应用程序中解释搜索结果可能是具有挑战性的.
研究的目的:
- 开发一个新的R库",DisVar",以有效识别与疾病相关的遗传变异.
- 克服遗传变异分析现有的网络应用程序的局限性.
- 提供与大规模基因组数据和最新参考基因组兼容的工具.
主要方法:
- 开发了"DisVar",一个R库,利用五个与疾病相关的变体数据库.
- 能够同时搜索超过1亿个变体,寻找特定疾病的关联.
- 确保与最新的参考基因组 (GRCh38/hg38) 的兼容性.
主要成果:
- 评估了1000个基因组项目的24个变异呼叫格式 (VCF) 文件,在63.58分钟内检测了数百万个地点的298,227种与疾病相关的变异.
- 在ClinVar的VCF文件上进行了测试,在45.98秒内识别了20657种与疾病相关的变异.
- 证明了大规模遗传数据的高效处理.
结论:
- DisVar有效地解决了当前用于疾病相关变种识别工具的局限性.
- R 库作为一个快速有效的诊断和预防工具.
- 迪斯瓦 (DisVar) 便于对最新的参考基因组进行大规模遗传变异的分析.
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