在塞浦路斯乳腺癌病例和对照中进行多基因小组测试和关联分析
Maria Zanti1, Maria A Loizidou2, Denise G O'Mahony1
1Biostatistics Unit, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.
Frontiers in genetics
|October 4, 2023
概括
这项研究揭示了塞浦路斯与乳腺癌有关的遗传变异的流行程度. 它确定了与乳腺癌风险增加相关的特定基因,为遗传检测和患者护理提供了关键的见解.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 乳腺癌易感基因的致病变体在~5%的病例中被发现.
- 这些基因在塞浦路斯的流行率和人口风险估计是未知的.
研究的目的:
- 确定塞浦路斯人口乳腺癌易感基因中蛋白质截断和罕见误解变异的流行率.
- 估计塞浦路斯乳腺癌的基因特异性人口风险.
主要方法:
- 使用BRIDGES小组对990例乳腺癌病例和1094例来自塞浦路斯的对照进行了测序.
- 单独分析蛋白质截断变体 (PTV) 和罕见的误解变体.
主要成果:
- 在3.54%的病例中检测到PTV,对照组0.37%. BRCA2和ATM PTV与高乳腺癌风险相关.
- 与雌激素受体阴性疾病风险相关的BRCA1和PALB2 PTVs.
- 在BRCA1和PALB2中罕见的误解变异与整体和三阴性乳腺癌风险有关.
结论:
- 为塞浦路斯提供基于人口的流行率和基因特异性风险估计PTVs和罕见的误解变异.
- 这些发现对基因测试和塞浦路斯乳腺癌患者的管理具有临床意义.
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