在加泰罗尼亚新生儿查计划中,使用液体染色学-并联质谱法对干血斑样进行二级测试小组的分析
Sonia Pajares-García1,2, José Manuel González de Aledo-Castillo1, José Eduardo Flores-Jiménez1
1Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Section of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
Clinical chemistry and laboratory medicine
|October 5, 2023
概括
一个新的二级测试 (2TT) 面板使用干燥的血斑准确地识别新生儿的代谢障碍. 这种方法减少了假阳性,加快了诊断速度,提高了新生儿查 (NBS) 的效率.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 临床化学 临床化学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 使用双重质谱法 (MS/MS) 的新生儿查 (NBS) 可以产生错误的阳性 (FP) 结果,用于乙和氨基酸分析.
- 第二层测试 (2TTs) 对于确认NBS结果和减少FP至关重要.
- 已建立的2TT通常集中在特定的代谢物上,如甲基马龙酸和同氨酸.
研究的目的:
- 开发和验证一个全面的2TT面板,用于同时测量干血斑样 (DBS) 中的46种未衍生代谢物.
- 通过减少假阳性和假阴性,提高新生儿查计划的诊断准确性和效率.
主要方法:
- 在DBS中使用MS/MS.同时测量46种未衍生代谢物 (有机酸,乙甘油,乙卡尼丁异构体,同氨酸,酸).
- 使用来自健康新生儿,确诊患者,维生素B12缺乏患者和接受抗生素治疗的新生儿的样本进行验证.
主要成果:
- 31种代谢物表现出良好的分析性能.
- 该方法实现了100%的灵敏度和74-99%的特异性,用于检测与甲酸盐含量升高 (C3,C4,C5,C4DC/C5OH,C5DC) 相关的疾病.
- 能够诊断线粒体脂肪酸β-氧化障碍 (FAOD) 和尿素循环缺陷 (UCD).
结论:
- 在DBS样本中开发了31种代谢物的快速,无衍生化的2TT面板.
- 这个小组有效地区分了各种有机酸性,FAOD和UCD.
- 实施通过减少FP,假阴性,重复样本请求和诊断时间来提高NBS程序效率.
