外基因序列测序在3名中国患者中发现了新型变异,这些患者患有5,10-甲四酸合成酶缺乏症
Xiaoyan Xu1, Jing Zhu1, Liwei Fang1
1Pediatric Neurorehabilitation Center, Pediatric Department, The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.
Frontiers in genetics
|October 5, 2023
概括
5,10-甲四酸合成酶 (MTHFS) 缺乏症是一种罕见的神经发育障碍. 这项研究确定了新的变异,并扩展了已知的临床特征,包括湿疹和腹,有助于诊断和理解.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物化学 生物化学
- 神经科学是一个神经科学.
背景情况:
- 5,10-甲基四基叶酸合成酶 (MTHFS) 缺乏症是一种罕见的自体逆向性疾病,影响叶酸代谢.
- 它的特点是中枢神经系统的参与,包括发育迟缓,,小头,高血压和神经缺陷.
研究的目的:
- 在两个中国家庭中报告三例新的MTHFS缺陷病例.
- 在MTHFS基因中识别新的致病变体.
- 扩大已知的MTHFS缺陷的基因型和表型谱.
主要方法:
- 采用了三组全外体测序和桑格测序.
- 分析了三名患者的临床数据.
- 对之前报告的MTHFS缺陷病例进行了审查.
主要成果:
- 在MTHFS基因中发现了四种新的致病变异 (p.Y169Tfs*17,p.S53F,c.117+1delG,p.E61G).
- 所有患者都表现出白质不扩张和全球发育迟缓.
- 在两名患者身上观察到新的临床特征,严重的湿疹和经常性腹.
结论:
- 这些发现扩大了MTHFS缺陷的基因型和表型谱.
- 这项研究通过案例报告和文献审查,提高了对这种罕见疾病的理解.
- 这有助于改善MTHFS缺陷的诊断和管理策略.
