卵巢类固醇细胞瘤的临床病理分析和分子分析
Rachelle P Mendoza1, Peng Wang1, Heather L Smith1
1Department of Pathology, University of Chicago, Chicago, IL.
The American journal of surgical pathology
|October 5, 2023
概括
卵巢类固醇和莱迪格细胞瘤 (SCT/LCT) 经常表现出非典型的特征,但大多数是良性的. 恶性瘤表现出基因组不稳定性与罕见的变化,需要进一步的分子研究.
科学领域:
- 妇科病理学 妇科病理学
- 卵巢新生体的发生.
- 瘤生物学 瘤生物学
背景情况:
- 卵巢类固醇和莱迪格细胞瘤 (SCT/LCT) 是一种罕见的瘤.
- 大约三分之一的SCT表现出侵略性行为,但预测特征缺乏一致的验证.
研究的目的:
- 研究SCT和LCT的临床病理学和分子特征.
- 确定这些罕见瘤中恶性瘤和治疗点的潜在预测因素.
主要方法:
- 对25个SCT/LCT病例 (21个SCT,4个LCT) 的回顾性分析.
- 对临床病理特征的评估,包括尺寸,出血,亡,核类异型和线粒活动.
- 用于基因组分析的下一代测序.
主要成果:
- 在63%的瘤中至少存在一种不典型特征;恶性SCT显示4-5种不典型特征.
- 恶性SCT基因组不稳定,具有不常见的变异 (例如,MDM2 / CDK4联合增强,ATRX重组,BAP1突变).
- 良性SCT大多是基因组稳定的,有些人携带CTNNB1或CASP10突变.
结论:
- 异型特征在SCT/LCT中很常见,但大多数病例都遵循良性临床过程.
- 基因组变化很少发生,但在恶性和良性SCTs的一个子集中都发现了.
- 需要对恶性SCTs进行进一步的分子分析,以确定反复出现的可操作目标.
