遗传性癌症监测的当前和新前沿:液体活检的机会
Kirsten M Farncombe1, Derek Wong2, Maia L Norman2
1Toronto General Hospital Research Institute, University Health Network, Toronto, ON, Canada; Ontario Institute for Cancer Research, Toronto, ON, Canada.
American journal of human genetics
|October 6, 2023
概括
无细胞DNA (cfDNA) 测序为患有遗传性癌症综合征 (HCS) 的人早期癌症检测提供了一个有前途的非侵入性策略. 这种方法旨在通过使癌症监测更积极和更容易获得来改善监测并减少患者的焦虑.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 临床遗传学 临床遗传学
背景情况:
- 遗传性癌症综合征 (HCS) 占癌症诊断的至少5%,需要终身监测.
- 目前对HCS的监测协议可能会引起患者的严重焦虑,因为查测试和等待结果之间的不确定性.
- 无细胞DNA (cfDNA) 测序为癌症监测提供了一种潜在的非侵入性方法.
研究的目的:
- 评估cfDNA测序对HCS患者癌症监测的临床有效性.
- 探索CHARM (cfDNA在遗传性和高风险恶性瘤中) 联盟的运行.
- 确定将cfDNA测序集成到HCS监测协议中的机会.
主要方法:
- CHARM联盟由8个加拿大遗传中心的代表组成,于2017年成立.
- 该联盟专注于常见的HCS:遗传性乳腺和卵巢癌,林奇综合征,Li-Fraumeni综合征和神经纤维素瘤1型.
- 讨论了财团的早期数据和运营方面.
主要成果:
- 来自CHARM联盟的早期数据证明了cfDNA测序在HCS.早期癌症检测中的有效性.
- 已经确定了将cfDNA测序纳入现有监控协议的机会.
- 该研究强调了cfDNA测序的潜力,以促进HCS患者早期癌症检测.
结论:
- cfDNA测序具有显著的潜力,可以在患有HCS的个体中进行高产率的早期癌症检测.
- CHARM联盟的工作支持一个转向更容易获得和主动的癌症监测高风险个人的范式转变.
- 整合cfDNA测序可以彻底改变对遗传性癌症综合征的早期癌症监测.
