一个家族病例中由于原发性甲状腺功能障碍的棕色瘤:一个病例报告
Zongping Diao1, Jianquan Zhang2,3, Jiaqi Zhao4
1Department of Ultrasound, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, 200025, China.
BMC endocrine disorders
|October 8, 2023
概括
这项研究报告了一例罕见的家族原发性甲状腺功能障碍症 (PHPT) 病例,该病例发生在父亲和女儿身上,两人都出现了棕色瘤,并被诊断为CDC73基因突变. 早期诊断和全面评估对于家庭PHPT管理至关重要.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 原发性副甲状腺炎症 (PHPT) 是一种罕见的内分泌疾病,其特征是高血症和副甲状腺激素 (PTH) 水平升高.
- 家庭PHPT病例,特别是涉及棕色瘤的病例,不常见,需要详细调查.
- 棕色瘤,良性骨损伤,可以是长期偏甲状腺症的表现.
研究的目的:
- 在父亲和女儿身上报告一个独特的家族PHPT病例.
- 要突出该家族PHPT的临床表现,诊断挑战和遗传基础.
- 强调在患有骨病的年轻患者中考虑家庭PHPT的重要性.
主要方法:
- 一个父亲和女儿患有PHPT和棕色瘤的详细临床案例介绍.
- 诊断工作包括生物化学测试 (血清,PTH,,性酸酶),成像 (CT,超声波,99mTc-MIBI光学),以及组织病理学.
- 基因测试用于识别CDC73基因中的突变.
主要成果:
- 父亲和女儿都在年轻时出现了副甲状腺腺瘤和棕色瘤.
- 基因分析显示,这两人均有CDC73基因突变,证实了家族性PHPT的诊断.
- 父亲在两个腺体上都患有副甲状腺瘤,而女儿在甲状腺中患有异位副甲状腺腺瘤.
- 两名患者都成功接受了副甲状腺切除术或微波切除术的治疗,导致和PTH水平正常化,棕色瘤的消失.
结论:
- 与棕色瘤相关的家族PHPT可能由于CDC73基因突变而发生.
- 临床医生在对患有骨病的年轻患者进行差异诊断时应考虑家庭PHPT.
- 综合系统性评估与骨评估一起,对于诊断和管理家族性PHPT至关重要.
