基于深度学习的自动化诊断和使用流细胞计进行急性髓性白血病的分子表征

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 计算生物学 计算生物学
• 人工智能的人工智能

背景情况:

• 目前的急性髓性白血病 (AML) 诊断依赖于手动流动细胞计,这是主观和耗时的.
• 对AML的分子表征增加了诊断的几天时间,推迟了关键的治疗决策.

研究的目的:

• 开发和验证用于AML诊断的自动化计算管道,使用基于注意力的多实例学习 (ABMILM) 在流细胞计数据上.
• 评估管道能够预测AML中的细胞遗传和分子变异的能力.

主要方法:

• 开发了一个深度学习管道,利用ABMILM来分析1820个流细胞计样本.
• 评估了急性白血病的诊断准确性和AML和淋巴细胞白血病之间的差异化.
• 评估了模型的性能,用于预测9种细胞遗传异常和32种致病变体.

主要成果:

• 该管道在诊断急性白血病 (AUROC 0.961) 和区分AML (AUROC 0.965) 中实现了高精度.
• 对关键的AML遗传突变进行了准确的预测,包括t(15;17) (AUROC 0.929),t(8;21) (AUROC 0.814) 和NPM1变体 (AUROC 0.807).
• 这些模型为诊断标志物提供了可解释的见解,并确定了标志物表达和AML变体之间的新相关性.

结论:

• 这项研究证明了深度学习的可行性,用于自动化AML诊断和从流细胞计数据的分子特征.
• 开发的管道为血液病理学家提高诊断效率,准确性和数据解释提供了一个有前途的工具.
• 这种方法提供了可解释的见解,有可能揭示AML的新生物学关联.