对家族性甲状腺功能障碍的遗传检测:地中海队列中的临床遗传特征

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 大约10%的原发性甲状腺功能障碍症病例是由于生殖线突变而遗传的.
• 目前缺乏系统的遗传诊断,因为缺乏足够的证据来测试哪些个体和评估哪些基因.

研究的目的:

• 确定怀疑家族性甲状腺功能障碍症的地中海患者中生殖系变异的流行率.
• 在临床上描述试验者及其亲属.
• 为了比较基因变异携带者和非携带者之间的疾病严重程度.

主要方法:

• 使用了一个包括AIP,AP2S1,CASR,CDC73,CDKN1A,CDKN1B,CDKN2B,CDKN2C,GCM2,GNA11,MEN1,PTH,RET和TRPV6在内的定制基因组.
• 来自地中海地区的40名怀疑患有家族性甲状腺功能障碍症的患者被纳入.
• 纳入标准包括年龄≤45岁,家族病史,高风险组织学,相关瘤,多腺体疾病或复发性副甲状腺功能障碍.

主要成果:

• 在40名患者中,有9名患者 (22.5%) 发现了生殖线变异.
• 这些包括CDKN1B (与MEN4相关) 的新型致病性/可能致病性变异,CDKN2C和TRPV6的不确定意义的变异,以及CASR的变异.
• 家庭隔离研究促进了在亲属中早期诊断和治疗原发性副甲状腺功能障碍.

结论:

• 在这个地中海队列中,生殖系变异的流行率特别高,超过了其他种群中报告的流行率.
• 怀疑家族性甲状腺功能障碍症的遗传查对于初级甲状腺功能障碍症和相关疾病的早期诊断和管理至关重要.
• 对于表现出高风险特征的原发性偏甲状腺功能障碍患者,建议进行基因检测.