在参加手术计划的儿童中进行基因检测. 一个现实生活中的研究研究
Barbora Straka1, Barbora Splitkova1, Marketa Vlckova2
1Department of Paediatric Neurology, Motol Epilepsy Center, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital, Full Member of the ERN EpiCARE, V Uvalu 84, 15006, Prague, Czech Republic.
概括
基因测试在接受手术的儿童中发现了特定的基因变异,有助于对耐药性和皮质发育的诊断和手术规划.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科神经学 儿科神经学
背景情况:
- 对于儿科手术评估中的遗传诊断存在有限的综合分析.
- 了解遗传病因对于耐药性和皮质发育形 (MCD) 至关重要.
研究的目的:
- 分析在接受前手术评估的儿童的遗传诊断.
- 调查遗传发现对手术结果和策略的影响.
主要方法:
- 在手术项目中对儿童进行前性队列研究 (2018年1月至2022年7月).
- 在大多数患者身上进行了生殖系和/或体质遗传测试.
- 对手术结果的预测因素的分析和阳性生殖系遗传测试结果.
主要成果:
- 在13/74名患者 (CHRNA4,NPRL3,DEPDC5等变体) 中确定了生殖系遗传诊断. 和三个副本的编号变体.
- 实体基因测试检测到10种致病性/可能致病性变体 (SLC35A2,PTEN,MTOR等). ) 的情况.
- 生殖系遗传诊断与未知发病的焦点有显著的关联.
结论:
- 生殖系和体质遗传检测在大量手术患者的小组中提供了明确的诊断.
- 虽然遗传诊断可以影响手术决策,但遗传焦点和MCD的选定患者仍然可能从切除手术中受益.
- 遗传诊断并不排除患者进行手术前评估和手术干预.
