乳腺癌的普遍生殖基因检测:在农村实践中的实施和对共同决策的影响

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 国家综合癌症网络 (NCCN) 的标准限制了乳腺癌 (BC) 患者的生殖基因测试 (GGT),与美国乳腺外科医生协会对通用GGT的建议形成鲜明对比.
• 对于BC患者,在农村和社区环境中普遍GGT的实用性仍未得到充分研究,尽管对未经选择的人群的产量进行了研究.
• 本研究探讨了通用GGT在现实世界中的实施及其对农村资源有限的社区实践中的治疗决策的影响.

研究的目的:

• 评估在农村社区环境中对乳腺癌 (BC) 患者进行普遍生殖基因检测 (GGT) 的可行性和实用性.
• 评估通用GGT对实际临床实践中的治疗决策的影响.
• 确定在农村地区未经选择的BC群体中致病性生殖系变体 (PGV) 的吸收率和产量.

主要方法:

• 从2019年到2022年进行了一项前性研究,在一个小型的农村医院为所有BC患者提供通用GGT.
• 为了实现GGT,使用了一种遗传扩展模型.
• 统计分析包括费舍尔的精确测试,t测试和赔率计算,显著性设置为p < 0.05.

主要成果:

• 在提供GGT的210名BC患者中,192人 (91.4%) 接受了测试,其中104人 (54.2%) 符合NCCN标准,88人 (45.8%) 不符合标准.
• 在25名患者 (13.0%) 中发现了致病性生殖系变异 (PGV),在NCCN标准内 (14.4%) 和标准外 (11.4%) 患者中频率相似 (p=0.495).
• 在185名 (69.7%) 患者中,GGT结果为129名患者提供了信息或改变了治疗.

结论:

• 全球GGT在农村社区实践中成功实施,采用率超过90%,证明了可行性.
• 在大多数患者中,根据GGT结果调整治疗 (增强或降低治疗程度),无论变体可操作性如何.
• 农村人口的通用GGT优化了根据遗传特征的患者护理,并有可能减少医疗保健资源利用率.