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Updated: Jul 13, 2025

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Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing
Published on: August 3, 2018
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错误分类错误对基于下一代测序的生物标志物的性能的影响,这是一个模拟研究
Dong Wang1, Sue-Jane Wang2, Samir Lababidi3
1Division of Bioinformatics and Biostatistics, National Center for Toxicological Research, U.S. Food and Drug Administration, Jefferson, Arkansas, USA.
Journal of biopharmaceutical statistics
|October 11, 2023
概括
液体活检的下一代测序 (NGS) 可以引入错误分类. 模拟表明,这种影响生物标志物的临床实用性在较低准确度的应用程序中更大,尤其是机器学习分类器.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物标志物发现发现
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 允许液体活检用于瘤突变检测.
- 液体活检面临着高DNA稀释和NGS诱导的错误分类的挑战.
- 突变基因型越来越多地被用作预后和治疗的生物标志物.
研究的目的:
- 根据NGS错误分类在液体活检中的生物标志物的临床实用性.
- 评估不同错误分类率对生物标志物性能的影响.
- 评估对传统和基于机器学习的分类器的影响.
主要方法:
- 使用实际患者基因型进行了模拟研究.
- 模拟包括一系列NGS平台性能配置文件.
- 测试了各种机器学习算法来构建分类器.
主要成果:
- 高性能NGS平台显示,错误分类对生物标志物实用性的影响很小.
- 精度较低的应用程序和机器学习分类器对错误分类更敏感.
- 错误分类对临床实用性的影响可能是复杂和多样化的.
结论:
- 模拟是评估NGS错误分类的生物标志物性能的一个有价值的工具.
- 了解错误分类的影响对于可靠的液体活检生物标志物开发至关重要.
- 对于临床应用,特别是机器学习,需要仔细考虑NGS准确性.
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