在多种癌症的早期检测和局部化中,在无血细胞DNA中对甲基组学和碎片组学进行多式分析
Van Thien Chi Nguyen1,2, Trong Hieu Nguyen1,2, Nhu Nhat Tan Doan1,2
1Gene Solutions, Ho Chi Minh City, Viet Nam.
eLife
|October 11, 2023
概括
一种新的测定方法,SPOT-MAS,使用高精度的无细胞DNA检测多种癌症. 这种具有成本效益的方法分析甲基化,碎片组学等,使得早期癌症检测和局部化成为可能.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物技术是生物技术.
背景情况:
- 循环瘤DNA (ctDNA) 试验对多种癌症的早期检测有希望,但由于ctDNA的丰度和可变性较低,其性能受到限制.
- 现有的ctDNA测定通常需要高深度测序,增加成本并限制广泛应用.
研究的目的:
- 开发和评估一种新的多模式检测方法,即SPOT-MAS (通过甲基化和大小查瘤的存在),以实现经济高效的多种癌症早期检测.
- 评估SPOT-MAS在检测和定位各种非转移性癌症中的性能,使用浅基因组无细胞DNA的全基因组测序.
主要方法:
- 开发了SPOT-MAS,一种多模式测试,从无细胞DNA中分析甲基组学,碎片组学,拷贝数和末端动机.
- 在单个工作流中利用了针对性和浅层全基因组测序 (~0.55×).
- 应用机器学习分析癌症和组织特异性特征以进行检测和定位.
主要成果:
- 在738名癌症患者和1550名健康对照中,SPOT-MAS检测到五种癌症类型 (乳腺,结肠直肠,胃,肺,肝) 的敏感度为72.4%,特异性为97.0%.
- 获得了对早期癌症的高度敏感性:第一阶段为73.9%,第二阶段为62.3%,第三阶段为88.3%.
- 证明了0.7准确度的瘤的起源识别.
结论:
- SPOT-MAS的性能与现有的ctDNA试验相提并论,但需要显著降低测序深度.
- 该试验的减少测序要求使其在经济上可行,用于全人口癌症查.
- 这种多模式的方法通过整合多个基因组特征来推进早期癌症检测策略.
