尿膀的HPV阳性临床发达状细胞癌 (aBSCC):综合基因组分析 (CGP) 研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 病毒学 病毒学

背景情况:

• 晚期膀平状细胞癌 (aBSCC) 与尿道癌相比较罕见.
• 了解aBSCC的基因组格局,特别是它与人类乳头瘤病毒 (HPV) 的关联,至关重要.

研究的目的:

• 调查aBSCC.中的基因组改变 (GA) 景观.
• 为了比较HPV阳性和HPV阴性aBSCC病例之间的GA.

主要方法:

• 测序了171个aBSCC病例,使用基于混合捕获的CGP试验.
• 评估了瘤突变负担 (TMB),微卫星不稳定性 (MSI) 和PD-L1表达.
• 将PD-L1表达分为负,低阳性 (1-49%) 和高阳性 (≥50%).

主要成果:

• 11个 (6.4%) 的aBSCC病例是HPV阳性 (10个HPV16,1个HPV11).
• 每个瘤的HPV+aBSCC具有较少的GA,更多的RB1突变,以及较少的CDKN2A,CDKN2B,TERT促进体和TP53突变.
• 与HPV-aBSCC (28%) 相比,MTAP损失在HPV+aBSCC (0%) 中明显较低.
• 在HPV+和HPV-组之间,TMB,MSI和PD-L1表达是相似的.

结论:

• HPV+aBSCC与明显的基因组变化有关,特别是在细胞周期调节基因中.
• 需要进一步调查HPV在膀癌发病过程中的作用.
• 基因组差异可能对向治疗和免疫治疗有影响.