在俄罗斯患有痴呆症的患者中,对阿尔茨海默病的多基因风险评分的评估,使用低密度凝寡核酸微阵列

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 流行病学 流行病学

背景情况:

• 阿尔茨海默病 (AD) 构成了全球重大健康挑战.
• 多基因风险评分 (PRS) 和APOE-ɛ4等位基因对AD风险预测有前途.

研究的目的:

• 在俄罗斯队列中验证痴呆症的多基因风险模型.
• 评估PRS和APOE-ɛ4对痴呆风险的联合预测能力.

主要方法:

• 开发了一种微阵列测定方法,以识别21种多基因风险标记物和APOE等位基因.
• 在348名痴呆症患者和519名对照人群中进行了病例控制研究.
• 在一组患者中分析了脑脊液 (CSF) 生物标志物 (粉胺-β,tau).

主要成果:

• 无论是PRS还是APOE-ɛ4都是痴呆症的重要遗传风险因素.
• 当调整为APOE-ɛ4.4时,较高的PRS四分位数增加了痴呆症风险 (OR 1.85,p=0.002).
• 与单独使用PRS (AUC 0.559) 相比,联合PRS和APOE-ɛ4模型提高了预测准确性 (AUC 0.604).
• PRS与CSF tau和粉样β水平相关,反映了APOE-ɛ4效应.

结论:

• 经过验证的PRS和APOE-ɛ4模型提高了俄罗斯人口痴呆症风险评估.
• 这种遗传风险评估策略可以帮助识别针对AD的初级预防干预措施的个体.