由尼安德特人侵入引入的indel,rs3835124:ATTTATT > ATT,可能通过调节PDK1表达来促进前列腺癌风险
Ying Chen1, Xin-Yi Yu1, Shuang-Jia Xu1
1College of Life Sciences, Shaanxi Normal University, Xi'an, Shaanxi, P. R. China.
Annals of human genetics
|October 17, 2023
概括
进入现代人类的尼安德特人DNA通过改变基因表达来影响前列腺癌风险. 这项研究揭示了一种尼安德特人单元型,它影响了酸盐脱酶激酶1 (PDK1) 的表达,影响了能量恒温.
科学领域:
- 人类进化遗传学人类进化遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 前列腺癌是一种常见的男性恶性瘤.
- 一种特定的基因变异,rs12621278:A>G,已与前列腺癌风险有关.
- 相关的单元型的起源和功能仍然不清楚.
研究的目的:
- 调查与前列腺癌相关的单元类型的起源和分子功能.
- 探索尼安德特人侵入性在人类现象型中的作用.
主要方法:
- 种群遗传学分析
- 种系分析的分析.
- 基因组注释 基因组注释
- 路西法拉斯测试试验
- 表达式定量特征位置 (eQTL) 分析分析.
主要成果:
- 一种罕见的单双型被确定为起源于尼安德特人内进,并在东亚种群中被积极选择.
- 一个特定的变异 (rs3835124:ATTTATT > ATT) 在类型内显著影响pyruvate脱酶激酶1 (PDK1) 表达.
- 这种变异影响转录因子结合,并表明尼安德特人具有较低的PDK1表达和不同的能量平衡.
结论:
- 尼安德特人的内向性对人类的表型有所贡献,包括与前列腺癌风险的潜在联系.
- 鉴定出来的哈普洛型为古代人类混合的功能后果提供了新的见解.
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