在全身性氨基粉症和多神经病变中,皮肤活检的氨基粉样蛋白检测和类型化产量
Sandra Pinton1,2, Elena Vacchi1,2,3, Giacomo Chiaro1,2
1Neurology Department, Neurocenter of Southern Switzerland, Ente Ospedaliero Cantonale, Lugano, Switzerland.
Annals of clinical and translational neurology
|October 18, 2023
概括
皮肤活检是一种高度敏感的测试,用于检测amyloidosis,即使在早期阶段. 这种微创手术有助于识别前体蛋白,这对于有效治疗全身性粉症至关重要.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 系统性amyloidosis的治疗方法在先进的器官损伤时效果较差.
- 小纤维神经病变是amyloidosis的早期指标.
研究的目的:
- 评估皮肤活检的诊断产量,以检测和类型化粉样蛋白.
- 评估皮肤活检在识别系统性粉症中小纤维神经病变时的敏感性.
主要方法:
- 病例对照研究,将全身性粉症患者 (ATTRv,ATTRwt,AL) 与对照组进行比较.
- 包括近端和远端腿部皮肤活检.
- 通过免疫电子显微镜分析粉样蛋白指数,负担,蛋白质类型和神经纤维密度.
主要成果:
- 在100%的amyloidosis患者中通过皮肤活检检测出amyloid.
- 在任何对照组中都没有检测到粉样蛋白.
- 小纤维神经病变存在于100%的粉样化症患者,80%的MGUS和78%的ONC中.
结论:
- 皮肤活检是一种敏感的,最少侵入性的工具,用于诊断系统性粉样化症.
- 皮肤活检的电子显微镜可以识别前体蛋白质.
- 皮肤活检应该是系统性amyloidosis的诊断工作的标准部分.
