对阿拉伯人心脏代谢疾病的多基因评分的临床实用性
Injeong Shim1,2,3,4, Hiroyuki Kuwahara5,6, NingNing Chen5,6
1Cardiovascular Research Center, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
对心脏代谢疾病的多基因风险评分显示阿拉伯人口的高表现,与欧洲人相比. 这项研究优化了在不同祖先中公平临床使用的得分.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 心血管和代谢疾病 心血管和代谢疾病
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 阿拉伯人占全球人口的5%,面临心脏代谢疾病的重大负担.
- 在阿拉伯人群中,多基因风险评分 (PRS) 的临床实用性尚未得到充分研究.
- 现有的PRS主要是在欧洲祖先个体中开发和验证的,这限制了它们在不同人群中的适用性.
研究的目的:
- 优化和评估PRS10个心脏代谢特征在一个阿拉伯队列.
- 评估这些优化的PRS与现有分数和欧洲祖先个体相比的性能.
- 探索PRS与疾病严重程度和传统风险因素的关联.
主要方法:
- 对10个心脏代谢特征的PRS的开发和优化,使用来自5399名阿拉伯患者的数据.
- 优化PRS的性能评估.
- 分析PRS与疾病严重程度 (如冠状动脉疾病程度) 和常规风险因素的相关性.
- 阿拉伯和欧洲祖先队伍之间的PRS表现的比较.
主要成果:
- 优化的PRS在阿拉伯队列中表现出优异的表现,与之前发布的得分相比.
- 在阿拉伯人中,优化的PRS的表现与在欧洲祖先的个体中观察到的表现相当.
- 一种2型糖尿病PRS的几率比率为每SD1.83 (95%CI1.74-1.92).
- 每次BMI PRS的SD增加都与BMI的1.18kg/m2差异有关.
- PRS与疾病相关,独立于传统的风险因素,与疾病严重程度相关 (例如,三血管CAD或1.78每SD).
结论:
- 优化的PRS对于预测阿拉伯人口心脏代谢疾病风险是有效的.
- 这些发现支持了PRS在不同祖先之间公平临床实施的潜力.
- 提出了一个利用公共数据的框架,以推进非欧洲人口中PRS的实施.
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