新型CARMIL2 (RLTPR) 突变与超IgE和埃索诺菲利亚相关:一个病例报告
Raha Zamani1, Samaneh Zoghi1,2,3,4, Sepideh Shahkarami1,5
1Research Center for Immunodeficiencies, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets
|October 19, 2023
概括
卡米尔2缺乏是免疫失调的原因,伴有过敏和感染. 这一案例突显了该基因在T细胞功能和免疫平衡中的作用.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 免疫的先天性错误包括影响免疫功能的各种遗传疾病.
- 卡米尔2 (以前称为RLTPR) 缺乏症是一种罕见的免疫失调障碍,与过敏,感染和炎症性肠病有关.
- 它与对淋巴增殖性疾病的易感性有关.


