多重结肠直肠腺瘤患者遗传检测的诊断收益率:一个专家中心队列研究

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Updated: Jul 15, 2026

Digital Polymerase Chain Reaction Assay for the Genetic Variation in a Sporadic Familial Adenomatous Polyposis Patient Using the Chip-in-a-tube Format

Published on: August 20, 2018

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Sau Mak¹, James L Alexander^1,2, Susan K Clark^3,4

¹Department of Metabolism, Digestion and Reproduction, Imperial College London, London, UK.

Clinical and translational gastroenterology

|October 19, 2023

概括

多发性结直肠腺瘤 (MCRA) 患者的基因检测在所有腺瘤负担中具有超过10%的诊断收益率. 然而,一个分层的方法可能对老年患者有较少的腺瘤有益.

科学领域:

遗传学是一个遗传学.
在瘤学瘤学.
胃肠病学胃肠病学

背景情况:

腺瘤的多重性是结直肠癌 (CRC) 的已知危险因素.
在患有多发性结直肠腺瘤 (MCRA) 的患者中,基因检测的作用尚不清楚.
识别遗传倾向可以为个性化癌症风险管理提供信息.

研究的目的:

评估MCRA患者癌症相关基因突变遗传检测的诊断产量.
确定影响基因检测诊断产出的因素,在这个患者群体.

主要方法:

对259名患有10-99个累积腺瘤的成年患者进行了横截面审查.
基因检测包括与腺瘤多样性,hamartomatous多样性和非多样性CRC相关的基因.
用后勤回归分析了临床病理学数据.

主要成果:

在25.5%的患者中发现了致病或可能致病的变体.
最常见的发现是APC和双基MUTYH突变.
较高的腺瘤负担和较年轻的年龄显着与诊断产量增加有关.
患有10-19型腺瘤且没有相关的个人/家族病史的患者的诊断收益率为零.

结论:

诊断收益率超过10%,支持当前的指导方针对MCRRA患者的基因检测.
对于60岁以上的10-19种腺瘤患者,可能需要采用分层基因测试方法.
在MCRA中进行基因测试可以识别可操作的突变,有助于风险分层和管理.

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