在子宫内膜癌中采用使用下一代测序的微卫星不稳定性的普遍测试
Isabel V Rodriguez1, Sarah Strickland2, David Wells3
1Department of Obstetrics and Gynecology, University of Washington, Seattle, WA.
JCO precision oncology
|October 19, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 有效地选林奇综合征 (LS) 并识别子宫内膜癌 (EC) 分子类型. 与传统方法相比,这种方法可以提高后续测试率.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 子宫内膜癌 (EC) 管理受益于分子亚型化.
- 林奇综合征 (LS) 查对于遗传性癌症风险评估至关重要.
- 下一代测序 (NGS) 提供了先进的分子分析能力.
研究的目的:
- 评估NGS测试在EC中用于微卫星不稳定性 (MSI) 检测的实施情况.
- 使用MSI结果进行林奇综合征 (LS) 查.
- 描述和比较EC的四种分子亚型.
主要方法:
- 对408名新诊断的EC患者进行了回顾性审查.
- 140名用NGS选的患者与268名用不匹配修复免疫组织化学 (MMR IHC) 选的患者进行了比较.
- 将EC分为分子亚型的分类:POLE-超变,MSI-高 (MSI-H),TP53-变异和没有特定分子谱 (NSMP).
主要成果:
- 在27%的病例中,NGS确定了MSI-H EC,其中1%被诊断为LS.
- 分子类型包括POLE超变异 (n=8),TP53-变异 (n=28) 和NSMP (n=66).
- MSI-H和TP53突变的EC表现出较差的预后特征;NGS的后续测试增加了56%与89% (P=.001).
结论:
- 通过NGS,可以同时对LS进行MSI查,并对EC进行分子亚型识别.
- 通过NGS识别的分子亚型具有显著的预后和治疗影响.
- 实施NGS提高了EC的诊断效率和患者管理.
