多基因风险评分在查,预测和风险分层中的表现:对多基因评分目录中的数据进行二次分析
Aroon D Hingorani1,2,3,4, Jasmine Gratton1,2, Chris Finan1,2,3,4
1Institute of Cardiovascular Science, University College London, London, UK.
多基因风险评分对人口查,个人风险预测和风险分层的有效性有限. 他们的表现目前并不支持关于他们对医疗保健的影响的强有力的说法.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 公共卫生 公共卫生
- 生物统计学 生物统计学
背景情况:
- 多基因风险评分 (PRS) 越来越多地被研究用于预测疾病风险.
- 评估PRS在各种应用中的实际性能对于临床实用性至关重要.
- 多基因分数目录为PRS数据提供了一个集中资源.
研究的目的:
- 在人口查中评估多基因风险得分 (PRS) 的表现.
- 评估PRS用于个人风险预测的准确性.
- 为了确定PRS在人口风险分层中的有效性.
主要方法:
- 来自多基因分数目录的数据的二次分析 (2022年4月).
- 在310种疾病中检查了926个PRS的3915个性能指标估计.
- 使用的检测率为5%的错误阳性率 (DR5),人口概率和个体概率作为结果措施.
主要成果:
- 所有PRS和疾病的中位数DR5为11%,表明查性能有限.
- 个人风险预测显示了适度的歧视,赔率比率在PRS百分位数之间差异很大.
- 人口风险分层显示出潜力,但风险组之间存在相当大的重叠.
结论:
- 多基因风险得分在人口查,个体风险预测和分层方面表现不佳.
- 当前的PRS业绩可能无法证明其对医疗保健的影响的强有力的说法.
- 需要进一步的研究和开发,以提高PRS的临床效用.
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