在三个乳腺成像中心的多样样样本中对遗传性癌症进行测试

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 在瘤学瘤学.
• 人口健康 人口健康

背景情况:

• 乳腺癌 (BC) 易感基因中的遗传病原体变异 (PVs) 占BCs的10%,但许多载体仍然未被识别.
• 识别这些PV的载体对于加强监测和降低风险的干预至关重要.

研究的目的:

• 确定在参加乳腺成像中心的女性多元人群中遗传性癌症基因PVs的产量.
• 评估人口健康方法在识别可能受益于遗传风险评估的个人的有效性.

主要方法:

• 一项涉及连续女性的横截面回顾性队列研究在乳腺成像期间为遗传性癌症基因提供了基因测试.
• 从2020年11月到2022年3月收集的数据来自三个乳腺成像中心.
• 没有选择个人或家庭癌症史的纳入标准.

主要成果:

• 在1943名女性 (平均年龄66岁) 中,2% (39名患者) 携带自体主导性,临床可操作的遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 或林奇综合征基因的PV.
• 最常见的PV是在CHEK2 (25.6%),PALB2 (20.5%),BRCA2 (15.4%) 和PMS2 (12.8%) 中.
• 在已知种族/种族的PV中,47%是在非白人患者中发现的,只有38.5%的PV携带者符合NCCN对HBOC基因测试的指导方针.

结论:

• 人口健康方法有效地将遗传癌症风险评估扩展到多样化的人口中.
• 目前基于指导方针的测试在识别具有临床可操作的PVs的所有个体方面存在局限性.
• 这一战略可能有助于减少在获得风险适当查和癌症预防方面的不平等.